CHOROBA I DIAGNOSTYKA

Janek urodził się 16 maja 2011 roku.

Pomimo nieprawidłowej budowy układu komorowego mózgu wykrytej jeszcze w brzuchu mamy – dostał 10 Apgar.
„Zdrowy chłopak! Rozwija się prawidłowo. No, może troszkę leniwy…., ale narazie wystarczy obserwacja” – to słowa lekarzy-neurologów, do których zgłosiliśmy się przy pierwszych niepokojących objawach. Niestety posłuchaliśmy ich zaleceń i czekaliśmy.

Dopiero kiedy Janek miał 7 miesięcy i już wyraźnie jego rozwój odbiegał od prawidłowego schematu rozwojowego, udało się dotrzeć do kompetentnych lekarzy. Padiatra dr Benigna Konatkowska i neurolog dr Grażyna Milecka odpowiednio potraktowały przypadek Janka i skierowały na właściwą diagnostykę i rehabilitację.

Szereg badań, w tym rezonans magnetyczny, zostały przeprowadzone w lutym 2012 roku, wyniki dodatkowo konsultowaliśmy z niezależnymi specjalistami, m.in. neurochirurgiem prof. M. Roszkowskim w Warszawie. Kompleksowa diagnostyka (EEG, USG, badania metaboliczne i endokrynologiczne) została przeprowadzona w kwietniu 2012 r., w trakcie pobytu w Szpitalu im. Jonszera w Poznaniu. Wszystkie badania zostały powtórzone w lutym 2013 roku na Oddziale Wieku Rozwojowego w Szpitalu Klinicznym im. H. Święcickiego UM w Poznaniu pod kierunkiem dr J. Wigowskiej-Sowińskiej.

W marcu 2013 pojawiły się ATONICZNE NAPADY PADACZKOWE z towarzyszącym bezdechem. Powodują one znaczne obciążenie dla organizmu i tym samym negatywnie wpływają na rozwój (niszczą połączenia nerwowe) i rehabilitację (po każdym napadzie Janek jest wyczerpany i musi często odespać kilka godzin). Napady z upływem czasu zmieniają swój charakter i przebieg. 

Kolejny pobyt szpitalny (06.2017 – Poznań) pod kierunkiem dr Anny Winczewskiej-Wiktor, skoncentrowany był na poznaniu przyczyn i znalezieniu skutecznej terapii antypadaczkowej. Szereg badań, w tym po raz pierwszy dobowy holter EEG, wykazały, że poza nieprawidłowym zapisem fal mózgowych EEG, u Janka jest wszystko „w normie”. Dalsze postępowanie miało dotyczyć bardziej wnikliwej analizy genetycznej oraz leczenie bazujące na wprowadzeniu diety ketogennej.

Janek dwukrotnie (06.2018 i 08.2018) przebywał na Oddziale Neurologicznych w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie, jednak przeprowadzone tam badania nie wniosły niczego nowego.

Janek od 2012 roku jest pod opieką Poradni Genetycznej GENESIS w Poznaniu. Wykonane dotychczas badania genetycznie wykluczyły  podejrzenia wad genetycznych (rdzeniowy zanik mięśni, zespoły mikrodelecji). W listopadzie 2013 roku zdecydowaliśmy się na nierefundowane badanie genetyczne metodą mikromacierzy klinicznej – wynik prawidłowy. Po sugestii neurolog dr Winczewskiej-Wiktor w 2017 roku Janek ponownie trafia „pod lupę” genetyka – dr Magdaleny Badury-Stronki, która wyznacza kolejne badania. Spore nadzieje na poznanie przyczyn padaczki u Janka pokładaliśmy w badaniach genetycznych Comprehensive Epilepsy Panel Plus (finansowane wyłącznie z subkonta Janka), przeprowadzonych w ośrodku w Finlandii, jednak wynik nie wykazał żadnych mutacji.

Czy można pod względem genetycznym coś więcej? Tak! I tym samym w kwietniu 2019 roku próbki DNA Janka i pozostałych członków naszej rodzinki trafiły do zespołu badawczego pod kierunkiem prof. Płoskiego w Laboratorium Zakładu Genetyki Medycznej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego na BADANIE CAŁOEKSOMOWE (opłacone ze środków subkonta). Sekwencjonowanie wraz ze szczegółową analizą danych trwało 8 miesięcy. Wynik: brak mutacji odpowiedzialnych za padaczkę.

LECZENIE PADACZKI

Janek cierpi na PADACZKĘ LEKOOPORNĄ – zestaw leków był już wielokrotnie modyfikowany, zmieniane były dawkowania, a ataki nadal są, prawie codziennie, a bardzo silnych, trwających do 15 minut, jest do 20 w ciągu miesiąca. Jednym z obecnie uznawanych sposobów leczenia padaczki jest wprowadzenie diety ketogennej/diety Atkinsa , oczywiście w warunkach szpitalnych pod ścisłym nadzorem lekarza i dietetyka. Po półrocznym wdrażaniu się i przygotowaniach (głównie modyfikacji nawyków żywieniowych Janka, gdzie było sporo cukru) w styczniu 2019 roku podjęliśmy próbę przejścia Janka na dietę Atkinsa pod opieką dr Winczewskiej-Wiktor w Szpitalu Klinicznym w Poznaniu. Janek wytrzymał tylko miesiąc i za bardzo schudł, co stanowiło zbyt duże zagrożenie dla jego zdrowia.

Od lutego 2019 roku Janek jest pod opieką wybitnego neurologa dra Marka Bachańskiego w Klinice Neuronek w Warszawie. Przez ostatnie miesiące Janek ma modyfikowany zestaw leków przeciwpadaczkowych i ich dawkowanie. Ponadto dr Bachański monitoruje stan zdrowia Janka oraz wnikliwie analizuje wyniki badania całoeksomowego – może jednak coś w tych genach siedzi…?